Foreversport.ru

Спорт, красота и Здоровье
62 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром нагера фото до и после операции

«Когда я увидела ее, то упала в обморок»: Лондонские хирурги сделают российской девочке новое лицо

6-летняя Дарина Шпенглер из Красноярского края родилась с аномалией, из-за которой у нее отсутствуют губы и подбородок. В целом вся нижняя часть лица у нее не развита. Диагноз девочке официально никогда не был поставлен, но предполагают, что у нее редкий врожденный Синдром Нагера.

Мать ничего не знала об этой аномалии до родов, а когда Дарина родилась, медсестры долго не показывали ребенка матери — Елене Шпенглер. Когда же они наконец принесли ей девочку, то мать упала в обморок, едва взглянув на нее.

Отец же Дарины был совершенно невозмутим, когда увидел ребенка. «Его лицо нисколько не изменилось», — рассказывает Елена.

Когда врачи стали рекомендовать Елене отказаться от ребенка, мать не стала их слушать. Впоследствии из-за состояния Дарины родители девочки разругались с большинством своих родственников (те пеняли им, что не оставили ребенка в больнице) и уехали из деревни, где жили.

Когда Дарина была младше она много плакала, потому что ткани вокруг челюстей постоянно кровоточили и болели.

Несколько лет родители девочки пытались найти помощь у российских хирургов, однако им никто не смог помочь. Надежда проснулась, когда появился шанс поехать в Великобританию в знаменитую лондонскую детскую больницу на Грейт Ормонд -стрит.

Из-за открытых челюстей Дарине очень сложно есть, поэтому в свои шесть лет она весит ниже нормы и на вид ей не дашь больше четырех. После операции, которая закроет челюсти, она сможет наконец питаться как все люди.

Но больше всего родители девочки надеются на то, что во время операции ей исправят и голосовые связки, ведь Дарина пока не может произнести ни слова.

Внешность Дарины шокирует многих неподготовленных людей. Прохожие на улицах смотрят ей вслед, а некоторые даже советуют родителям девочки надевать на Дарину маску. Из-за этого друзей среди детей у Дарины нету, дети боятся играть с ней.

Однажды родителей девочки даже обвинили в том, что они сами нанесли ей эти раны. Им звонила полиция и требовала рассказать, что произошло. Лишь после всех объяснений полиция перестала их беспокоить.

Дарина имеет нормальное умственное развитие и уже понимает, что с ней что-то не так. Родители переживают из-за этого, но отказываются прятать девочку от общества и тем более надевать на нее маску. Они принимают ее такой, какая она есть, даже несмотря на то, что девочку из-за ее внешности не приняли ни в один детский сад. Пару раз в неделю на дом к Дарине приходят учителя и учат ее читать и писать.

Дарина и ее мама Елена уже прилетели в Лондон и сейчас готовятся к операции. Стоимость операции равна 85 тысячам долларов и оплачивается российскими благотворителями через общество Русфонд.

Синдром Нагера влияет на лицевые кости и он настолько редок, что в мире зафиксировано лишь около 100 таких случаев.

16 фото людей с ужасающими уродствами тела, которые повергнут вас в шок

Наверняка у вас тоже есть недостатки, которых вы стесняетесь и которые всячески стараетесь исправить. Не переживайте слишком сильно по этому поводу, ведь у некоторых людей такие недостатки имеют гораздо более серьёзное происхождение (да и их и недостатками уже назвать нельзя, это самые что ни на есть настоящие уродства). Посмотрим?

1. Семья Улас

Эта семья из Турции всё время передвигается на четырёх конечностях, а всё из-за редкого вида инвалидности. Людям просто не хватает равновесия, чтобы держаться на двух ногах.

2. Хосе Местре

Опухоль весом в 5.5 кг буквально целиком съела лицо португальца Хосе Местре. Такое уродство вызвало сильный рост кровеносных сосудов, который ослепил мужчину, добрался до его рта (затрудняя речь и мешая есть). Хирург из Чикаго взялся за сложнейшую операцию по удалению опухоли, и ему это успешно удалось.

3. Неизвестный

Звучит иронично, но у людей действительно могут расти рога. Всё из-за излишнего количества кератина, который вырабатывается кожей. К счастью, такие рога можно удалить хирургическим путём.

4. Бри Уолкер

Телеведущая из Лос-Анджелеса живёт с врождённым пороком под названием эктродактилия («клешнеобразная кисть»). Порок заключается в недоразвитии одного или нескольких пальцах на кистях или стопах.

5. Хавьер Ботет

Этого мексиканского актёра также называют ходячим спецэффектом, ведь именно его зовут сниматься во многих ужастиках. А всё из-за врождённого генетического заболевания, которое называется «болезнь Марфана» или «Синдром Марфана». Люди с таким заболеванием отличаются неестественной худобой, высоким ростом, а также удлинёнными конечностями и пальцами.

6. Петеро Бьякатонда

Петеро родом из небольшого городка в Уганде и страдает от врождённой аномалии развития черепа под названием синдром Аперта. У страдающих этим заболеванием наблюдается отсталость умственного развития, выпуклый лоб, вогнутое лицо, а также деформация челюсти.

7. Руди Сантос

Когда Руди был в утробе матери, у него был брат-близнец, но затем Руди просто его поглотил, в результате чего начал страдать от паразитарной краниопаги (особый тип сращения сиамских близнецов). Сейчас у Руди дополнительная пара ног и рук

8. Харри Реймонд Истлек

Харри страдал от очень редкого недуга под названием прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП). При этом у человека соединительные ткани начинают превращаться в кости, в результате чего формируется буквально новая структура скелета.

9. Деде Косвара

Этого индонезийца также называют «человеком-деревом», ведь всё его тело покрывают ужасные наросты в виде бородавок. Иммунная система этого мужчины не может побороть такой активный рост бородавок. К сожалению, в 2016 году мужчина скончался.

10. Дидье Монтальво

Этот мальчик из Колумбии страдает заболеванием, из-за которого по всему его телу растут родинки. Одна из них (на спине) стала настолько большой, что напоминает панцирь черепахи. Слава Богу, что британскому хирургу удалось помочь мальчику, удалив родинку, и теперь он живёт нормальной жизнью.

Читать еще:  Эффективен ли массаж живота для похудения

11. Тесса Эванс

Девочка страдает от аплазии — врождённый порок, который заключается в отсутствии какой-либо части тела (в данном случае носа). К счастью, таким детям можно прибегать к протезированию, но вот запахов Тесса слышать уже никогда не будет.

12. Дин Эндрюс

Дин страдает от редкого генетического дефекта под названием «прогерия». Он заключается в преждевременном старении организма. Сейчас Дину всего 20, но выглядит он на 100 лет!

13. Неизвестная

Синдром Тричера Коллинза — это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Оно может повлиять на развитие скул, челюсти, подбородка и ушей человека. В некоторых случаях дефекты можно исправить пластическими операциями.

14. Деклан Хайтон

Этот мальчик из Великобритании страдает от врождённого Синдрома Мёбиуса, из-за которого он не может двигать мышцами лица (в том числе глазами).

15. Верн Тройер

Этот американский актёр страдает от дисплазии — генетической болезни, которая передалась ему от отца. Поэтому его рост равен всего 80 см.

16. Манар Магед

Как и Руди Сантос, Манар Магед страдает от от паразитарной краниопаги. Но хирурги не смогли разделить близнецов, поэтому девочка скончалась.

Детское здоровье

Среди множества заболеваний, связанных с генетикой– синдром Тричера Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз). Винтернете можно встретить фото людей (среди них и дети) с обезображенными лицами. Все они страдают от этой страшной патологии.Около двух десятых процента новорождённых появляются на свет уже с этой страшной болезнью. Диагностируется она на первых сроках развития плода в утробе или же сразу после рождения малыша. На планете живёт большое количество людей с разными видами этой аномалии, но на сегодняшний день она до конца не изучена.

Симптоматика

Общие симптомы патологии:

  1. Недоразвитость глазных впадин и скул.
  2. Недоразвитость косточек челюсти (уменьшенный рот и зауженный подбородок).
  3. Сильная опущенность наружных уголков глаз.
  4. Веки, похожие на треугольник.

Сопутствующие патологии признаки – деформирования органов слуха (раковин и слуховых каналов):

  • раковины отсутствуют или недоразвиты;
  • канал, соединяющий ушную раковину с барабанной перепонкой, отсутствует;
  • структурные нарушения среднего уха (недоразвитость слуховых косточек и барабанной полости);
  • частичная неспособность воспринимать и распознавать звуки.

В некоторых случаях недуг сопровождается:

  • нарушение структуры сердца, препятствующее нормальной кровяной циркуляции (порок);
  • добавочный козелок около ушной раковины;
  • отсутствие слюнных желёз;
  • заращивание частей носовой полости и др.

Челюстные деформации:

  • высокое аркообразное нёбо;
  • расщелина в середине нёба между мягкой и твёрдой его частями («волчья пасть»);
  • расположенность зубов с большими промежутками между ними;
  • отсутствие зубов.

Проявления синдрома обладают разной степенью выраженности: от почти незаметных видоизменений до сильнейшего деформирования лицевой области черепа, при котором черты лица практически неразличимы.

Особенности заболевания

В научных трудах первые упоминания о лицевой аномалии датируются 1900 годом. Врач-офтальмолог Э. Тричер Коллинз дал подробное описание человека с ярко выраженными патологическими видоизменениями лица: век, подбородка и рта, раскосость глаз. Форма ушных раковин также была подвергнута деформации. Такие дефекты – результат недоразвитости челюстно-лицевых, скуловых и лобных костей.

Первопричина заболевания – врождённое патологическое изменение в гене 5-й хромосомы, отвечающем за кодирование ядрышкового фосфапртеина (белка) и активно участвующем в формировании лицевых костей эмбриона. Из-за недостаточного производства белка сокращается клеточное деление, необходимое для разрастания лицевых тканей. В это же время происходит саморазрушение некоторых клеток. Следствие – недоразвитость костных тканей и искажение лица.

Аномалия, как правило, не сказывается на физическом и умственном развитии человека. Но в случаях сильнейших осложнений патологии вероятны проблемы с питанием и дыхательной функцией.

Причины заболевания

Из-за недостаточной изученности аномалии, не выявлены и объективные Тричера Коллинза синдрома причины заболевания.

Предположительно, факторы, влияющие на проявление недуга, такие:

  1. Генетическая предрасположенность.
  2. Пристрастие будущей матери к пагубным привычкам (в особенности, если женщина злоупотребляет спиртосодержащими напитками и курением во время вынашивания плода).
  3. Употребление наркотиков и других препаратов, способных вызывать деформацию и мутацию эмбриона.
  4. Нахождение в зоне радиационного излучения.
  5. Депрессивные состояния, частое нахождение в стрессовых ситуациях.
  6. Отягощённые виды некомпенсированных болезней хронического характера.
  7. Заболевание, вызванное внедрением в организм паразитарных микроорганизмов (токсоплазмоз).

Мутацию медики склонны относить к разряду недугов, передаваемых по наследству на генетическом уровне. Но факты свидетельствуют о том, что более 50% детей, страдающих заболеванием, появляются на свет от здоровых мамы и папы.

Стадии и осложнения

Стадии различаются в зависимости от ярко выраженности клинической симптоматики и осложнённости мутации.

Степени проявления патологии и их характеристики:

  1. Начальная. Малозаметная видоизменённость. Детки с патологией живут обычной жизнью, практически не отличаясь от нормальных.
  2. Средняя. В наличии практически все перечисленные в предыдущем разделе признаки. Деформирования костей лицевой части ярко выраженные.
  3. Тяжёлая. Лицо практически полностью отсутствует, его черты неразличимы. На этой стадии бессильно даже проведение пластики.

Болезнь Тричера Коллинза сопровождается тяжелейшими осложнениями:

  • частичная или полная неспособность слышать и распознавать звуки (тугоухость или глухота);
  • трудности с приёмом пищи;
  • удушение;
  • адентия;
  • деформирование глазных яблок;
  • нарушение глотательной функции;
  • патологические отклонения в формировании зубов, нарушения жевательной функции и произношения звуков;
  • сбои в функционировании нервной системы;
  • проблемы с психикой;
  • патологии сердца и внутренних органов, врождённого характера.

Осложнения, связанные с нарушениями дыхательной и глотательной функции, в случае несвоевременного принятия мер, могут стать причиной летального исхода.

Диагностика

Наличие патологии в анамнезе у кого-либо из родственников – повод для обращения к врачу для подробнейшей диагностики ещё на этапе нахождения плода в утробе матери. Нарушения обнаруживаются при проведении ультразвукового исследования эмбриона.

В спорных и сомнительных ситуациях для уточнения диагноза дополнительно назначается:

  1. Исследования образца ткани плаценты (ворсинок хориона) путём биопсии. Проводится на 10 неделе. Манипуляция грозит опасностью выкидыша или проникновения инфекции в матку.
  2. Исследование околоплодной жидкости. Проводится на 17 неделе. Одновременно изучается кровь ближайших родственников.
  3. Исследование сосудов и капилляров плодовой поверхности плаценты. Проводится на 19–20 неделе.
  4. Осмотр плода и забор его биоматериала посредством эндоскопии.

При слабой выраженности признаков костных мутаций у ребёнка проводится комплексное исследование, чтобы дифференцировать порок от других патологий черепных и лицевых костей.

Предпринимаются следующие способы исследования:

  1. Аудиалогические тесты органов слуха.
  2. Изучение кислородной насыщенности гемоглобина.
  3. Черепно-лицевая рентгенография.
  4. КT черепа и косточек височной области.
Читать еще:  Мазь рассасывающая швы после операции

Для точного засвидетельствования наличия у ребёнка дизостоза требуется генетическая экспертиза. Своевременное уточнение диагноза необходимо для адекватной оценки степени патологии и назначения последующего лечения при помощи хирургии.

Лечебные мероприятия

В зависимости от степени аномального отклонения и тяжести изъянов назначаются следующие меры по излечению:

  1. Процедуры в области стоматологии (корректировка положения зубов).
  2. Ношение аппаратов, улучшающих способность слышать.
  3. Логопедические упражнения, улучшающие качество произношения звуков.
  4. Занятия с дефектологами, избавляющие от проблем с глотательной функцией.
  5. Консультирования с генетиками.
  6. Оперативное вмешательство.

Эстетика – не главная цель операции при данной патологии. Показания к срочной хирургии обуславливаются осложнениями, сопутствующими недугу.

В частности, вероятностью смертельного исхода при наличии затруднений в функционировании органов дыхания и процесса проглатывания пищи.

В младенческом возрасте проводятся:

  • корректировка сводчатой части полости рта;
  • хирургическое создание искусственного входа в желудок;
  • рассечение трахеи с последующим введением в неё трубочки для дыхания;
  • пластическая корректировка ушных раковин;
  • исправление века;
  • челюстная корректировка;
  • полисинусатомия посредством эндоскопии (при врождённой суженности задней части носовой полости);
  • и др.

Многие виды пластической хирургии подразумевают неоднократность их проведения, так как при серьёзных деформациях их полное устранение в ходе одной операции невозможно.

Лечение

Так как синдром – врождённая мутация на генном уровне, терапевтических способов его лечения нет, а все лечебные мероприятия направлены на облегчение симптоматики недуга и упрощение социализации.

Патология у эмбриона в большинстве случаев выявляется до 20 недели беременности, поэтому, как ни прискорбно это звучит, женщинам предлагается аборт по медицинским показаниям. В случае же рождения младенца с синдромом, ему предстоит ряд сложных оперативных вмешательств, направленных на коррекцию изъянов и облегчение их проявления.

Родители малыша с таким недугом должны осознавать тяжесть положения и быть готовыми к многолетнему лечению в виде цикла систематических операций.

В ряде случаев при тяжёлой форме деформаций устранить дефекты не представляется возможным, тогда манипуляции направлены на облегчение физического состояния пациента или на сохранность его жизни.

Осложнения

Костная патология опасна вызываемыми ею последствиями,к ним относятся:

  • слуховые нарушения (тугоухость и глухота);
  • болезни органов зрения, косоглазость;
  • адентия и заболевания из области стоматологии;
  • неврологические заболевания;
  • нарушения глотательной и дыхательной функции (вплоть до удушья);
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • болезни внутренних органов различного вида.

Болезнь не сказывается на функционировании головного мозга, следовательно, не влечёт за собой отклонений в умственных способностях. Угрозу для жизни представляет в исключительно тяжёлых случаях.

Как живут дети с синдромом

Дети со слабовыраженными, почти невидимыми отклонениями в костном строении черепа и лица, не ощущают своей неполноценности и живут нормальной жизнью. Тяжелее приходится тем, у кого симптоматика чётко просматривается.

В первую очередь, ребёнок с патологией испытывает психологические проблемы из-за ощущения своей ущербности. Он испытывает сильнейшие переживания и ограничивает себя в общении. В таком случае ему необходима неотложная помощь психолога. Без поддержки ребёнку угрожает постоянное депрессивное состояние.

Родители и близкие должны помочь ребёнку принять тот факт, что с недугом придётся прожить всю жизнь, но это не приговор. При адекватном отношении к патологии вполне возможно жить полноценной жизнью, что и делает большинство страдающих синдромом пациентов.

Профилактика и прогноз

Недостаточная изученность заболевания затрудняет определение профилактических мер.

Чтобы избежать вероятности появления на свет ребёнка с черепными и лицевыми деформациями у родителей, не имеющих в анамнезе этого заболевания, следует соблюдать стандартный набор требований и рекомендаций по ведению здорового образа жизни.

При наличии диагноза хотя бы у одного из будущих родителей шанс родить малыша с дизостозом 50 на 50, поэтому перед тем, как планировать зачатие, необходимо проконсультироваться с генетиком.

Синдром Тричера-Коллинза ( Мандибулофациальный дизостоз , Синдром Тричера Коллинза-Франческетти , Челюстно-лицевой дизостоз )

Синдром Тричера Коллинза – это генетическая (иногда наследственная) болезнь, сопровождающаяся деформациями костей и мягких тканей лица. К симптомам относятся грубые дефекты строения лица: антимонголоидный разрез глаз, вырезки ткани век (колобомы), уменьшенные размеры челюсти и скул, гипоплазия и аномалии структур уха, расщелина или арковидная форма неба, увеличенные размеры ротовой щели и языка, слаборазвитые кости лица. Диагноз устанавливается по данным клинического осмотра, биогенетического теста и семейного анамнеза. Лечение симптоматическое, направлено на улучшение слуха, устранение жизнеугрожающих деформаций и косметических дефектов хирургическим способом.

МКБ-10

Общие сведения

У синдрома Тричера Коллинза есть несколько синонимов: челюстно-лицевой дизостоз, синдром Тричера Коллинза-Франческетти, мандибулофациальный дизостоз. Впервые патологию описал офтальмолог из Великобритании Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году, поэтому наиболее распространено название, соответствующее его имени. Обширный обзор заболевания был сделан в 1949 году европейскими исследователями Э. Франческетти и Д. Клейном. В настоящее время понятие «синдром Тричера Коллинза» более распространено в Великобритании и США, а термин «синдром Франческетти-Клейна» чаще используется в странах Европы. Эпидемиология болезни составляет 1:50 000. Среди мальчиков и девочек заболеваемость одинакова.

Причины

Развитие синдрома в 78-93% случаев обусловлено мутациями гена TCOF1, расположенного на пятой хромосоме в регионе 5q32. Данный ген кодирует производство ядерного фосфопротеина Treacle. У 7-9% пациентов причиной заболевания является дефект гена POLR1C, локализованного на шестой хромосоме, или гена POLR1D, находящегося на тринадцатой хромосоме. Они ответственны за синтез I и III РНК-полимеразы.

При мутациях в гене TCOF1 тип наследования синдрома аутосомно-доминантный с показателем пенетрантности 90%. Это означает, что при мутации в одной хромосоме из пары вероятность проявления болезни очень высока. У больного родителя риск рождения ребенка с синдромом Тричера Коллинза составляет 50%. Возможна наследственная передача дефекта и спорадические генетические изменения (новые мутации). Экспрессивность мутации переменная – в пределах одной семьи вероятно как ослабление, так и усиление симптомов заболевания у последующих поколений. При дефектах генов POLR1C и POLR1D наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. В парах, где родитель имеет синдром, вероятность рождения больного малыша составляет 25%.

Читать еще:  Самомассаж живота для похудения отзывы

Патогенез

Пятая хромосома ответственна за правильное формирование скелета в период внутриутробного развития. Локализованный в ней ген TCOF1 кодирует структуру и синтез ядерного транспортного белка Treacle. Данный протеин экспрессируется в большинстве тканей организма в эмбриональном и постэмбриональном периоде, участвует в переносе генетической информации с ДНК на РНК.

В основе синдрома чаще всего лежит нонсенс-мутация, приводящая к образованию преждевременного кодона терминации и развитию гаплонедостаточности – дефицита белка, необходимого для нормального формирования лицевой части черепа. Здоровый ген обеспечивает организм белком Treacle наполовину, но такого количества недостаточно для правильного развития лицевых структур. При изменениях в генах POLR1D и POLR1C процесс транскрипции ДНК нарушается из-за недостаточности фермента-катализатора ДНК-зависимой РНК-полимеразы. Клинические проявления синдрома такие же, как и при первичной недостаточности Treacle-протеина.

Симптомы

У больных наблюдаются аномалии в строении лица. Распространенным признаком, встречающимся в 80% случаев, является двусторонняя симметричная гипоплазия скуловых костей, инфраорбитального края и нижней челюсти. Внешне это проявляется своеобразным уплощенным бесформенным лицом, на котором выделяется нос, а остальные части «утоплены» в мягких тканях. Деформация челюсти обуславливает нарушение прикуса, формирование ортогнатии (постоянно приоткрытого рта). 89% больных имеют ограниченную возможность открывания рта и антимонголоидный тип разреза глаз с заметным опущением внешнего уголка. Данные особенности частично обусловлены патологическим строением височно-нижнечелюстного сустава.

У 69% пациентов определяется колобома радужки и нижних век в промежутке между средней и внешней третью, чаще она имеет треугольную форму. Ресницы на внешнем крае нижнего века отсутствуют. Небо арковидной формы, иногда сформирована расщелина (у 28% больных). Аномалии наружного уха представлены недоразвитием или полным отсутствием ушной раковины (микротией, анотией), атрезией наружного слухового прохода и деформацией слуховых косточек. Зачастую пациенты имеют кондуктивную тугоухость. В редких случаях диагностируется энхондрома, предкозелковые фистулы, аномальное строение сердца и позвоночника.

Осложнения

Микрогнатия и стеноз верхних дыхательных путей уже в первые годы жизни могут спровоцировать проблемы при приеме пищи и трудности дыхания вплоть до удушья. Своевременная диагностика заболевания позволяет спрогнозировать эти осложнения и предпринять меры по их предупреждению. Как правило, пациенты не имеют врожденных интеллектуальных расстройств, но при отсутствии коррекции нарушений слуха становится невозможным правильное формирование речи и обучение в обычных условиях. Дети начинают отставать в умственном развитии от сверстников, имеют задержку психического развития различной степени выраженности. В связи с наличием дефектов внешности и негативным отношением окружающих больные всех возрастов относятся к группе риска по возникновению депрессии, ипохондрии, тревожности и иных невротических расстройств.

Диагностика

Диагноз может быть установлен во время беременности или сразу после рождения. Обследование показано женщинам из группы риска и детям с врожденными лицевыми деформациями. В процессе диагностики принимают участие врачи-генетики и педиатры. Синдром Тричера-Коллинза необходимо дифференцировать с другими генетическими заболеваниями, при которых существует деформация лицевой части черепа, например, с синдромом Нагера и синдромом Гольденхара. Используются следующие методы:

  • Осмотр, сбор анамнеза. Определяются характерные черепно-лицевые аномалии: недоразвитость костей скул и челюсти, деформация и гипоплазия ушных раковин, антимонголоидный тип глазных щелей, нарушения слуха и дефект верхнего неба. Иногда подтвержденный диагноз синдрома имеется у одного из родителей.
  • Биогенетический тест. Антенатальное исследование включает молекулярный анализ образца ворсин хориона на 10-11 неделе беременности, фетоскопию и анализ крови из сосудов плаценты на 18-20 неделе. После родов выполняется забор крови из вены ребенка. В обоих случаях исследуется ген TCOF1. Заболевание подтверждается при наличии в нем мутации любого типа.
  • Дородовое УЗИ. С 20-24 недели беременности ультразвуковое исследование плода способно выявить типичные изменения лица. Наиболее четко заметна двусторонняя аномалия ушей, гипоплазия скул и челюсти.

Дополнительно назначаются обследования, позволяющие своевременно обнаружить жизнеугрожающие состояния, оценить степень деформации костей черепа. Определяется эффективность кормления ребенка, уровень насыщения гемоглобина кислородом, ритмичность и глубина дыхания. Для диагностики сохранности слуха на 5-6 день жизни проводится аудиологическое тестирование. Инструментальная диагностика включает рентгенографию черепа, КТ и МРТ головного мозга.

Лечение синдрома

Специфической терапии не существует. Лечение нацелено на устранение симптомов и последствий заболевания, предполагает проведение хирургических операций и реабилитационных мероприятий. Объем процедур и сроки их выполнения устанавливаются индивидуально с учетом наличия угрозы для жизни больного, противопоказаний и рисков, связанных с оперативным вмешательством. Общая схема лечения включает:

  • Восстановление глотания и дыхания. При развитии респираторного дистресс-синдрома осуществляется трахеостомия, дистракция подвижной челюсти, неинвазивная вентиляция легких. При невозможности потребления пищи устанавливается гастростома.
  • Восстановление слуха. Деформация наружного и среднего уха устраняется хирургическим путем, но потеря слуха чаще обусловлена повреждением слуховых мелких косточек, поэтому оперативные вмешательства с целью устранения тугоухости неэффективны. Предпочтительна реабилитация слуховыми аппаратами.
  • Устранение внешних дефектов. Деформации корректируются методами пластической и нижнечелюстно-лицевой хирургии. Применяется липоскульптурирование, хирургическая дистракция костей, установка трансплантатов и хирургическое восстановление неба.

Прогноз и профилактика

Комплексное лечение и реабилитация значительно улучшают качество жизни больных. При легкой и умеренной выраженности синдрома прогноз благоприятный. Профилактика затруднена, поскольку заболевание является генетическим, а мутации способны возникать спонтанно. Супружеским парам, в которых один родитель болен, необходимо медико-генетическое консультирование и перинатальная диагностика синдрома на ранних сроках беременности. Для снижения риска вынашивания больного ребенка рекомендуется процедура экстракорпорального оплодотворения с предварительным отбором генетически здоровых эмбрионов.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector